http://www.ksgmd.org/conference/catalog.php?Sub=2&Sym_No=35&Mode=view&no=23
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대한진단유전학회 회원 여러분, 안녕하십니까? 2019 대한진단유전학회 추계 심포지엄이 ‘유전검사 - ELSI (Ethical, Legal and Social Implications)’를 주제로 2019년 10월 10일(목), 백범김구기념관 컨벤션홀에서 개최합니다. 유전검사가 진정으로 인류의 건강에 기여하는 검사가 되기 위한 윤리적, 법적, 사회적 영향에 대하여 함께 의견을 나누고, DTC 검사의 제도적인 정착을 위해 올바른 해법을 찾는 정보와 의견 교환의
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대한진단유전학회 추계 심포지엄.
ELSI란 Ethical, Legal, Social Implications란다.^^
아래는 역시나 메모.
Session 1: 진료 현장에서 유전 검사와 ELSI
@ 유전 검사에서 설명과 동의의 문제
김나경 (성신여대 법학과)
유전 커뮤니케이션의 법제화.
유전 검사는 분석 + 해석.
실질적 자기 결정. 성찰적 자유.
독일 사례를 드는군. 잘돼 있는 모양.
@ 유전성 질환, 유전자 검사의 ELSI 연구
이일학 (연세대 인문사회의학교실)
우생학에 대한 염려를 넘어서.
ELSI는 학제간 연구.
현대 우생학에 대한 우려.
조선우생협회. 1933년.
유전 기술은 우생학인가?
장애는 왜 나쁜가?
@ 유전 검사와 정밀 의료에 대한 환자, 일반인, 전문가들의 인식
공선영 (국립암센터 진단검사의학과)
고형암 모두 NGS 검사 급여 대상. 3, 4기인 경우.
2016년 11월~2017년 2월까지 인식도 조사. 거의 3년 전인데.
결과가 상식적이고. 흠..
예방적 수술에 대해 일반인과 전문가 인식 차이. 전문가 수술 많이 하겠다고.
전반적으로 국외 이전 발표 자료와 차이 있음.
@ 유전 검사와 유전질환자, 유전질환 고위험군에 대한 ELSI 이슈
장윤정 (국립암센터 가정의학과)
Precision medicine vs. Personalized medicine.
Bad luck theory. 66% 암 랜덤 발생.
BRCA 일반인 대상 검사는 불필요하다는 논문 있어.
돌연변이 대신 변이가 맞는 표현. 누구나 변이 갖고 있을 것.
타인에게 주는 의무 기록에 유전 검사 포함시키면 안 됨.
Genetic determinism 피해야.
[특강] 유방암/난소암 표적항암치료 Olaparib Updates
Olaparib 유방암에 효과 있다는 해외 연구 결과.
국내는 허가 전. 쓸 수 있게 해 달라 신청했으나 기각.
사유는 연구에서는 캡슐, 시판은 테블릿이라 다른 탓이라고. 뭐지?
Session 2: NGS 데이터 분석
@ NGS 분석 과정 오류와 검증
남명현 (고려의대 진단검사의학과)
Sample preparation.
Library preparation.
Sequencing errors.
Strand bias.
Bioinformatic pipeline.
@ 국내 NGS 검사실 데이터 분석 BI Pipeline 현황
최규태 (충남의대 진단검사의학과)
8월 설문, 20 문항. 57개 중 35개 기관 대상. 33개 응답.
일루미나 : 써모피셔 = 6 : 4.
Raw data 분석에는 써모피셔 Ion Reporter가 가장 많아.
등등.
Session 3: DTC 유전자 검사의 이해
@ DTC 유전자 검사의 국내외 현황
임지숙 (가톨릭의대 진단검사의학과)
국내 12개 항목, 46개 유전자.
복지부 DTC 시범 사업 57개 항목으로 확대 시도.
산업부 규제 샌드박스 1호로, 질환 대상으로 마크로젠 시작.
디엔에이링크, 메디젠, 테라젠이텍스 등.
찬반 팽팽.
미국 23andMe.
개인 정보 유출, 상품화, 차별 이슈.
@ DTC 유전자 검사의 국외 가이드라인
김도훈 (계명의대 진단검사의학과)
미국 AMP DTC 검사를 4개 영역으로 나눔. 찬성, 반대, 중립, 중립.
FDA 규제는 23andMe와 티격태격 하는 과정에서 만들어져.
Pre-Cert. 제조사 기반 승인?
DTC를 의료 기기로 간주함.
보인자 선별 검사.
질병 위험도 검사.
약물 유전학 검사.
암 소인 검사.
일본. 개인유전정보취급협의회. 업체 협의체.
가이드 있으나 강제화 아님.
무분별하게 실시되는 상황.
중국. 명확한 가이드라인 없음.
@ DTC 유전자 검사의 현재와 미래
김명신 (가톨릭의대 진단검사의학과)
Genotyping vs. Sequencing.
미래에 대한 이야기를 해 주시면 좋을 텐데.
Scripps Study. DTC 결과 사람 행동에 영향 별로 없어.
암 위험도 검사. 음성이라고 안 걸리는 것도, 양성이라고 반드시 걸리는 것도 아냐.
DTC 효용성이 있나? 흠..
BRCA 탓에 선제적 유방 절제한 환자, 나중에 23andMe 검사에서는 유방암 확률 낮다 나와.
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